內科主治醫師輔導:常染色體顯性多囊腎容易混淆的疾病

時間:2024-10-15 12:17:27 內科主治醫師 我要投稿
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內科主治醫師輔導:常染色體顯性多囊腎容易混淆的疾病

  鑒別診斷主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別,其他鑒別需考慮ARPKD,獲得性腎囊腫,多囊性腎發育不良等。早期ADPKD與多房性單純性腎囊腫鑒別。

  診斷

  根據病史,臨床表現及影像學檢查不難作出診斷。

  鑒別診斷

  主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別,其他鑒別需考慮ARPKD、獲得性腎囊腫、多囊性腎發育不良等。

  并發癥

  尿路感染最常見,大多為下尿路感染,也可出現腎盂腎炎、囊腫感染等,其他并發癥有:尿路結石、梗阻;動脈瘤破裂出血,特別是顱內動脈瘤破裂,占ADPKD患者死因的7%~13%;極少見情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。

  治療

  半數的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發生。少數ADPKD患者在少兒時就出現臨床表現,即使其父母成年后發病。與許多其他腎臟疾病一樣,ADPKD在黑人中進展加速,提早10年發病。其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即明確診斷、男性、腎臟體積較大、高血壓、肝囊腫(在女性患者中)、肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進行透析或腎移植,患者常死于尿毒癥或高血壓并發癥,少部分的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內出血。對尿路感染和繼發性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。進入終末期腎臟病,其處理與其他腎臟病相同。進入透析治療階段的ADPKD患者,其血紅蛋白水平高于其他腎臟病類型的患者。腎移植后并發癥的發生率與其他腎移植人群相似。

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